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Any hereditary breast ovarian most cancers syndrome through which the cause of the illness is really a mutation within the RAD51D gene. [from MONDO]
A chromosomal abnormality consisting from the absence of one of the copies of chromosome seven in somatic cells. [from NCI]
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Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial conditions due to partial IFNgammaR2 deficiency
Hepatomegaly and liver sickness are often existing all through an acute episode. Small children surface usual at start and – if not identified through new child screening – commonly current among age three and 24 months, although presentation at the same time as late as adulthood is achievable. The prognosis is superb once the analysis is recognized and Repeated feedings are instituted to prevent any extended intervals of fasting. [from GeneReviews]
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Long lasting neonatal diabetic issues mellitus (PNDM) is characterized through the onset of hyperglycemia throughout the very first 6 months of life (indicate age: seven weeks; selection: delivery to 26 weeks). The diabetes mellitus is associated with partial or comprehensive insulin deficiency.
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The deficiency in the muscle isoform of PFK brings about a complete and partial loss of muscle mass and purple cell PFK activity, respectively. Raben and Sherman 김해op (1995) pointed out that not all clients with GSD VII seek out health-related care for the reason that sometimes it can be a relatively moderate dysfunction. [from OMIM]
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